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Pre-implantasyon Genetik Tanı (PGT veya PGD)



Bei den IVF Anwendungen werden die Embryonen zwischen dem 2.-5. Tag in die werdende Mutter transferiert. In der Regel werden die nach ihrem Aussehen nach (Morphologie) die beste Qualität haben  gewählt und transferiert. Trotz der mit dem besten Aussehen transferierten Embryonen,  ergeben die Raten der Implantation und Klinischen Schwangerschaften kein gewpünschtes Niveau.  In den ersten 3 Monaten der Schwangerschaft gibt es immernoch bis zu 20-25 % an Fehlgeburten. Die Forschungen aus den letzten Jahren haben ergeben, dass das Nicht-Festhalten der Embryonen, Aneuploidie genannt, eine wichtige Rolle spielen bezüglich der genetischen Erkrankungen.

Bei den gewonnenen Embryonen während der IVF Behandlung gibt es  Aneuploidie Fälle bis zu 40-70 %. Es wurde festgestellt, dass auch Embryonen, die eine gute Qualität aufweisen, genetische Störungen haben können. Genetisch gesehen kann es bei den ungesunden Embryonen entweder gar nicht zur Schwangerschaft kommen (autosomal Monosomie) oder in den wenigsten Fällen. Wenn es zu einer Schwangerschaft kommt, endet ein wichtiger Teil der Schwangerschaft mit Fehlgeburten, aber es gibt viel weniger Totgeburten oder Anomalien bei den Säuglingen.

Pre-Präimplantationsdiagnostik (PID) hat sich in den letzten Jahren bei IVF Behandlungen durchgesetzt. Durch die PDG Methode können genetisch normale und abnormale Embryonen erkannt werden. Durch Embryo-Aneuploidie-Screening oder Aneuploidie kann die Anzahl der  Chromosomenstörungen bei den Embryonen selektiert werden. Das Aneuploidie-Screening wird 10% der Patientinnen, die sich für IVF Behandlung anmelden,  empfohlen. Die 10 % der Patientinnen, bei denen PGD durchgeführt wird, bekommen die Embryonen transferiert und Negatives wird somit erheblich verbessert. PGD gewinnt bei IVF Behandlungen immer mehr an Bedeutung und es wird immer mehr Patientinnen PGD empfohlen. Auf diese Weise erhöht das Paar, das für eine IVF Behandlung sich anmeldet, die Chancen auf eine Schwangerschaft und verringert somit die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt.

Seitdem PGD bei IVF Behandlungen eingesetzt wird,  ist nun zum Teil geklärt, weshalb Implantation und Schwangerschaftsraten Fehlgeburten bewirken können. Mit dieser Methode gibt es sogar bei den qualitativ am besten erscheinenden Embryonen 40%, bei den schlechteren Embryonen genetische Erkrankungen bis zu 90%. Daher können Embryonen, die qualitativ gut ausschauen, genetisch abnormal sein und die Chancen auf eine Schwangerschaft verringern, auch wenn eine Schwangerschaft entsteht, kann es später zu Fehlgeburten kommen. Wenn eine Schwangerschaft nicht mit einer Fehlgeburt endet, kann es sein, dass ein genetisch krankes Kind auf die Welt gebracht wird.

Bei Paaren, die keine Schwangerschaftsprobleme haben, aber Träger von genetischen Krankheiten sind, können dank der PGD Methode gesunde Babys bekommen. Solche Patientinnen sind in der Regel Patientinnen mit wiederkehrenden Fehlgeburten, Totgeburten, Kinder mit Anomalien, die sich bei uns melden. Ein Teil solcher Patientinnen, die bereits im voraus wissen, dass sie Träger von genetischen Krankheiten sind, kommen ohne vorher eine Schwangerschaftsmethode versucht zu haben zu uns. Bei Patienten mit einzelner Gen Störung oder  Träger von Translokation können mit der PDG Methode gesunde Schwangerschaften entstehen, und dies ohne es dem Zufall zu überlassen.
Preimplantasyon Genetik Tanısı yapılabilen tek gen hastalıklarından bazı örnekler

- Akondroplazi
- Adrenolökodistrofi
- Agamaglobulinemi
- Alfa–1-Antitripsin
- Alfa Thalassemia
- Alport Hastalığı
- Alzheimer hastalığı - Early onset (PSEN1–2)
- Becker Musküler Distrofi
- Beta Talesemi
- Charcot Marie Tooth
- Kistik Fibrozis
- Cruzon Sendromu
- Duchenne Musküler Distrofi
- Distoni
- Epidermolysis Bullosa
- Fanconi Anemisi
- Familial adenomatous polyposis (FAP)
- Familial dysautonomia
- Fragile-X Sendromu
- Gaucher’s Hastalığı
- Glikojen Depolama Hastalığı
- Hemofili A ve B
- HLA doku tiplemesi
- HSNF5 mutasyonları
- Huntington hastalığı
- Hurler sendromu
- Incontinentia pigmentii
- Kell disease
- Lesch Nyhan sendromu
- Long Chain Acyl-Co A Dehidrogenaz (LCHAD) eksikliği

- Marfan X’e bağlı
- MELAS
- Multiple Endocrine Neoplasia Tip II (MEN II)
- Multiple Epiphysial Dysplasia
- Myotonic Distrofi
- Myotubular miyopati
- Neurofibromatosis tip I
- Neurofibromatosis tip II
- Norrie hastalğı
- Osteogenesis imperfecta I - IV
- OTC Eksikliği
- P53
- Fenilketonüri
- Polikistik böbrek hast. (Otozomal Dominant tip I ve II)
- Retinitis Pigmentosa
- SCA 6
- Orak Hücre Anemisi
- Sonic hedgehog mutasyonları
- Spinal/Bulbar Musküler Atrofi
- Spinal Muscular Atrophy
- Tay-Sachs Disease
- Translocations by FISH
- Tuberous sclerosis
- Von Hippel Lindau
- Wiskott-Aldrich sendromu
- X’e bağlı hydrocephalus
- X’e bağlı hiper IgM sendromu


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