fbpx PGD - Genetik Tanı | Brüksel Tüp Bebek Merkezi Ana içeriğe atla
Yükleniyor...

PGD Genetik Tanı nedir?

Preimplantasyon genetik tanı (PGT), embriyonun incelenen kromozomlar ve genetik hastalıklar açısından, normal olup olmadığını, teşhis etmek amacıyla uygulanan bir yöntemdir. Embriyo biyopsi işlemi ile embriyonun transferi yapılmadan önce test edilmesi embriyonun herhangi bir genetik hastalık taşıyıp taşımadığı veya kromozomal olarak normal olup olmadığı hakkında bilgi veren önemli bir yöntemdir. Embriyodan biyopsiyle alınan hücre (blastomer), genetik bölümüne iletilir. Genetik inceleme sonucunda tanımlanan normal embriyoların transferi gerçekleştirilir.

Pre-implantasyon genetik tanı (PGT-PGD) son yıllarda tüp bebek uygulamalarına girmiştir. PGT yöntemi ile genetik olarak normal ve anormal embriyolar tespit edilebilmektedir. Anöploidi taraması (aneuploidy screening) yapılarak embriyolardaki sayısal kromozom bozuklukları ayıklanabilmekltedir. Anöpolidi taraması tüpbebek için başvuran hastaların yaklaşık % 10 kadarına önerilmektedir. Bu % 10 hastaya PGD yapıldığı taktirde normal embriyolar transfer edilerek bu olumsuz gidiş önemli derecede düzeltilebilmektedir. PGD’nin tüp bebek uygulamasındaki önemi giderek artmakta ve giderek daha fazla hastaya PGD yapılması önerilmektedir. Bu şekilde tüp bebek için başvuran çiftlerin gebelik şanslarını arttırırken ve olabilecek düşük ihtimalini azaltmak hedeflenmektedir.

PGD’nin tüpbebek uygulamalarına girmesiyle implantasyon ve gebelik oranlarının neden düşük seyrettiği kısmen açıklığa kavuşmuştur. Bu yöntemle en iyi kalitede gibi görünen embriyolarda bile %30-40, kötü kalitedeki embriyolarda ise %90’lara varan oranlarda genetik bozukluk saptanmıştır. Dolayısıyla iyi kalitede görünen, ancak genetik olarak anormal olan embriyoların gebelik oluşturma şansı çok düşük olabileceği gibi, gebelik oluşsa dahi sonrasında düşükle sonuçlanma ihtimali vardır.

Gebe kalma sorunu olmayan ancak genetik hastalık taşıyıcısı olan çiftlere de PGD yöntemi sayesinde sağlıklı bebek sahibi olabilme olanağı sunulmaktadır. Bu tip hastalar genellikle tekrarlayan düşük, ölü doğum, anomalili bebek hikayesi ile kliniğimize başvurmaktadır. Kendilerinde böyle bir genetik hastalık taşıyıcılığı olduğunu önceden bilen çiftlerin bir kısmı ise herhangi bir gebelik girişiminde bulunmadan önce yardım için başvurmaktadır. Tek gen hastalığı taşıyıcılarında PGD ile sağlıklı gebelik elde elmek artık şansa bırakılmadan başarılabilmektedir.

Ayrıca önceki çocuğunda kemik iliği naklli gerektiren bir hastalığın ortaya çıkması durumunda çiftler tüp bebek yöntemi ile hasta çocukla doku uyumlu ama sağlıklı (HLA tiplemesi-HLA tayini) çocuk sahibi olmak ve sonrasında doğacak olan bebekten alınacak kordan kanı veya kemik iliği ile hasta çocuğunu iyileştirrmeke için de merkezimize PGD uygulamsı için başvurmaktadırlar. PGD sonrası yapılan HLA uyumlu embriyo transfer ile hem hasta çocuk iyileşebilmekte hemde genetik hastalığı olmayan bebek dünyaya gelebilmektedir.

Daha Fazla

Embriyoloji laboratuarında, embriyo biyopsi işlemi embriyonun 3 farklı döneminde endikasyona bağlı olarak uygulanır.

Zigot döneminde Polar body biyopsi, Birinci PB Biyopsi işlemi, ICSI/IVF den hemen önce (yaklaşık OPU işleminden 4 saat sonra) gerçekleştirilir. İkinci PB ise ( ICSI/IVF den 18-20 saat sonra), birinci PB nin aspire edildiği kesitten girilerek aspire edilir. Özellikle tek Gen ve HLA Hastalıklarında ayrıca bir önceki uygulamasında embriyolarında total kromozomal anormallikler saptanan olgularda uygulanır.

3. günde blastomer biyopsi (embriyo biyopsi); 5. gün blastosist döneminde Trofoektoderm biyopsi (TB). TB işlemi blastosist dönemine ulaşmış 5. gün embriyolarına uygulanır.

Biyopsi işlemi çok özel araçlar ile deneyimli embriyologlarca yapılabilen zor bir işlemidir. Önceliklle yumurtayı veya embriyoyu kaplayan koruyucu tabaka (zona pellüsida) da bir delik açılır (hatching). Bu işlem mekanik, lazer veya asit tyroid yöntemleri kullanılarak gerçekleştirilmektedir. Merkezimizde bu işlem için en güvenli olan laser ile hatching yöntemi kullanılmaktadır. Daha sonra açılan delikten biopsi pipeti ile embriyonun içine girilerek diğer hücrelere zarar verilmeden hedef hücre dışarı alınmaktadır. Alınan hücre genetik laboratuvarına ulaştırılmaktadır. Yapılacak genetik araştırmanın türüne göre FISH (floresan insitu hibridizasyon), PCR (polimeraz zincir reaksiyonu), microarray veya cGH (comparative genomic hybridization) yöntemleri kullanılmaktadır. Anöploidi taraması, translokasyon taşıyıcılığı veya tek gen hastalığı nedeniyle cinsiyet tayini yapılacak çiftlerde FISH ve cGH yöntemi, diğer tek gen hastalıkları için PCR yöntemi kullanılmaktadır. Türkiye’de genetik açıdan bir sebep yoksa PGT ile cinsiyet tayini yapmak yasaktır.

Şu anda merkezimizde tüm genetik analiz yöntemleri başarıyla uygulanmaktadır. Sonuçların çıkması genellikle 1-2 gün sürmekte ve normal embriyolar 4. veya 5. gün transfer edilmektedir.

Hangi durumlarda pre-implantasyon genetik tanı önerilmektedir?

  • Tekrarlayan gebelik kayıpları
  • Düşük öyküsünde fetusun kromozomal anormallik taşıması
  • Anne veya baba adayında veya her ikisinde translokasyon taşıyıcılığının olması
  • Anne veya babada cinsiyete bağlı geçen tek gen hastağının olması
  • Anne veya babada tek gen hastalığı veya taşıyıcılığının olması
  • Hastalıklı çocuğun tedavisi için (ilik nakli gerektiren durumlar) uyumlu-doku uyumlu embriyo elde edilmesi

Doktorlarımıza Sorun