L'embrione umano contiene 46 cromosomi e l'aumento o la diminuzione del numero di cromosomi, definiti come aneuploidie cromosomiche, è la ragione principale in circa il 50% delle gravidanze in cui l'embrione non riesce ad attaccarsi all'utero o provoca un aborto spontaneo dopo l'attaccamento.

È possibile rilevare anomalie cromosomiche negli embrioni sviluppati con metodi di fecondazione in vitro utilizzando lo screening genetico preimpianto (PGS). Nel nostro centro, ai fini del PGS, viene utilizzata la tecnica del sequenziamento di nuova generazione (NGS), che è un metodo di analisi genetica molto avanzato che fornisce risultati con elevata precisione. Utilizzando questa tecnica, è possibile selezionare un embrione cromosomicamente normale (euploide). Con il trasferimento dell'embrione euploide nell'utero, è possibile ottenere un'elevata aderenza (impianto), una riduzione dei tassi di aborto spontaneo e alti tassi di gravidanza continua.

Sebbene si raggiungano tassi di successo più elevati con il trasferimento di embrioni con contenuto cromosomico normale, questo tasso purtroppo non è del 100% e si pensa che anche altri fattori cellulari influenzino la gravidanza. Uno dei fattori che si pensa possano influenzare il successo della gravidanza è l'organello mitocondriale, che è la fonte di energia della cellula. I mitocondri sono uno degli organi vitali più importanti della cellula e contengono il proprio materiale genetico (DNA).

Studi recenti mostrano che la maggiore quantità di DNA mitocondriale nell'embrione ha un livello di energia insufficiente dell'embrione e può essere correlata all'attaccamento dell'embrione all'utero. (Diez-Juan A, Rubio C et al. 2015)

Con il metodo MitoScore, sia la struttura cromosomica dell'embrione che l'adeguatezza energetica dell'embrione possono essere determinate negli embrioni applicati NGS a fini di screening genetico. Il metodo MitoScore funziona integrato con il metodo NGS.

Cos'è MitoScore?

Il processo MitoScore è un metodo che consente di determinare lo stato energetico dell'embrione. In questo metodo viene determinata la quantità di materiale genetico (mtDNA) degli organelli mitocondriali nell'embrione. Come risultato del test, è stato osservato che l'embrione con il mitoScor più ideale aveva una maggiore capacità di adesione all'utero.

Per questo motivo, si raccomanda che la decisione di quale degli embrioni trasferire per primo tra gli embrioni a cui è stato applicato NGS per PGS e risultati cromosomicamente normali dovrebbe essere presa in base al risultato di mitoScor.

Non va dimenticato che gli embrioni con alto mitoScor, cioè a bassa efficienza energetica con questo test, hanno ancora la possibilità di attaccarsi all'utero e dare vita a un parto sano.

MitoScore è uno dei metodi che consente di scegliere il migliore tra gli embrioni buoni e consente alle coppie di portare a casa bambini sani in meno tempo.

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