PGD ​​Diagnóstico Genético

Embriões em aplicações de FIV 2.-5. É selecionado entre dias e transferido para a futura mãe. Geralmente, 1-2 embriões da mais alta qualidade são selecionados entre os demais e transferidos de acordo com sua aparência (morfologia). Embora os embriões mais bonitos tenham sido transferidos, a implantação e a gravidez as taxas ainda não atingiram os níveis desejados. Depois que a gravidez ocorre, o aborto ocorre em taxas de até 3-15% nos primeiros 20 meses. Estudos recentes mostraram que os distúrbios cromossômicos desempenham um papel importante na não adesão dos embriões.

FIV Aneuploidia é observada em 30-50% dos embriões obtidos durante o tratamento. Entendeu-se que mesmo que os embriões transferidos sejam de boa qualidade, pode haver um defeito genético. Genético Embriões que não são saudáveis ​​têm pouca ou nenhuma chance de formar uma gravidez (monossomia autossômica). Se ocorrer gravidez, uma parte significativa dela resulta em aborto espontâneo, enquanto resulta em natimorto ou nascimento de bebê com anomalia em taxas mais baixas.

O diagnóstico genético pré-implantação (PGD-PGD) entrou nas práticas de fertilização in vitro nos últimos anos. Embriões geneticamente normais e anormais podem ser detectados com o método PGD. Distúrbios cromossômicos numéricos em embriões podem ser distinguidos pela realização de triagem de aneuploidias. A triagem de aneupolidia é recomendada para aproximadamente 10% dos pacientes que se apresentam para fertilização in vitro. Se o PGD for aplicado a esses 10% de pacientes, esse curso negativo pode ser corrigido significativamente pela transferência de embriões normais. A importância do PGD na fertilização in vitro está aumentando e cada vez mais pacientes são recomendados para se submeterem ao PGD. Dessa forma, visa-se aumentar as chances de gravidez dos casais que solicitam a FIV e reduzir a possibilidade de aborto.

Embora problemas cromossômicos numéricos possam ser detectados em embriões com triagem de aneuploidias, uma vez que o diagnóstico é feito com 1-2 células, isso não exclui possível mosaicismo em embriões. Publicações recentes mostram que 20-30% dos embriões em desenvolvimento podem apresentar diferenças no número de cromossomos em suas células (blastômeros) (mosaicismo). Sabemos que embriões com certo grau de mosaicismo cromossômico podem ser considerados normais e mesmo esses embriões podem se normalizar (autocorreção) nos estágios iniciais do desenvolvimento embrionário. Por esta razão, a triagem de aneuploidias não pode ser aplicada a todos os pacientes de FIV, especialmente em certos grupos de pacientes com perdas recorrentes de gravidez ou mosaicismo cromossômico na mãe ou no pai.

Além da triagem de aneuploidias, o PGD também é considerado nos casos em que a mãe ou o pai ou ambos são portadores de uma translocação balanceada. Esses casais geralmente têm um histórico de aborto recorrente ou não conseguem conceber. Alterações estruturais no cromossomo, que possui dois tipos diferentes como translocações recíprocas e robertsonianas, podem ser detectadas em embriões por técnicas de genética molecular como FISH e cGH. A gravidez pode ser alcançada através da transferência de embriões normais após o DGPI.

Com a introdução do PGD nas práticas de fertilização in vitro, ficou parcialmente esclarecido porque as taxas de implantação e gravidez são baixas. Com este método, defeitos genéticos foram detectados em taxas de 30-40% mesmo em embriões que pareciam ser de melhor qualidade, e até 90% em embriões de má qualidade. Portanto, embriões que parecem de boa qualidade, mas são geneticamente anormais, podem ter uma chance muito baixa de conceber e, mesmo que ocorra a gravidez, existe a possibilidade de resultar em aborto espontâneo.

Casais que não têm problemas de conceber, mas são portadores de doenças genéticas, também têm a oportunidade de ter um bebê saudável graças ao método PGD. Esses pacientes geralmente procuram nossa clínica com histórico de aborto recorrente, natimorto e bebê com anomalia. Alguns dos casais, que sabem de antemão que são portadores de tal doença genética, solicitam ajuda antes de tentar qualquer gravidez. Alcançar uma gravidez saudável com PGD em portadores de uma doença de gene único agora pode ser alcançado sem deixar isso ao acaso.

Além disso, se uma criança anterior desenvolver uma doença que exija transplante de medula óssea, os casais também podem usar a fertilização in vitro para ter uma criança compatível com tecidos, mas saudável (determinação HLA-tipagem HLA) com a criança doente e para curar a criança doente com o sangue de cordão ou medula óssea a ser retirado do bebê para nascer depois, eles se aplicam ao nosso centro para aplicação de PGD. Com a transferência de embriões compatíveis com HLA realizada após o PGD, tanto a criança doente pode ser curada quanto o bebê sem doença genética pode nascer.

QUEM DEVE PGD

O diagnóstico genético pré-implantação (PGD) é um método usado para diagnosticar se o embrião é normal em termos de cromossomos examinados e doenças genéticas. Testar o embrião antes de transferir o embrião com o procedimento de biópsia do embrião é um método importante que fornece informações sobre se o embrião carrega alguma doença genética ou se é cromossomicamente normal. A célula (blastômero) retirada do embrião por biópsia é encaminhada ao departamento de genética. Os embriões normais identificados como resultado da análise genética são transferidos.

No laboratório de embriologia, a biópsia embrionária é realizada em 3 períodos diferentes do embrião dependendo da indicação.

Biópsia de corpo polar no estágio de zigoto, O primeiro procedimento de biópsia PB é realizado imediatamente antes da ICSI/FIV (aproximadamente 4 horas após o procedimento de OPU). O segundo PB (18-20 horas após ICSI/FIV) é aspirado entrando na seção onde o primeiro PB foi aspirado. É especialmente aplicado em casos com doenças de gene único e HLA e nos casos em que foram encontradas anormalidades cromossômicas totais nos embriões na aplicação anterior.

3. biópsia de blastômero (biópsia de embrião) por dia,
4. Biópsia do trofoectoderma (TB) no período de blastocisto dia. O procedimento de TB é aplicado aos embriões do dia 5 que atingiram o estágio de blastocisto.

A biópsia é um procedimento difícil que pode ser realizado por embriologistas experientes com ferramentas muito especiais. em primeiro lugar yumurtaÉ feito um buraco (eclosão) na zona pelúcida, que é a camada protetora que cobre o ovo ou o embrião. Este processo é realizado usando métodos mecânicos, laser ou ácido da tireoide. Em nosso centro, o método de incubação a laser mais seguro é usado para este processo. Em seguida, a célula-alvo é retirada sem danificar outras células, entrando no embrião com uma pipeta de biópsia através do orifício. A célula recebida é entregue ao laboratório de genética. Os métodos FISH (hibridização in situ fluorescente), PCR (reação em cadeia da polimerase), microarray ou cGH (hibridização genômica comparativa) são usados ​​dependendo do tipo de pesquisa genética a ser feita. O método FISH e cGH são usados ​​para casais cuja determinação do sexo será feita devido a triagem de aneuploidias, portador de translocação ou doença de gene único, e o método PCR é usado para outras doenças de gene único. A determinação do sexo com PGD é proibida na Turquia, a menos que haja uma razão genética.

Atualmente, todos os métodos de análise genética são aplicados com sucesso em nosso centro. Os resultados geralmente levam 1-2 dias e os embriões normais são transferidos no 4º ou 5º dia.

Em que situações é recomendado o diagnóstico genético pré-implantação?

• perda de gravidez recorrente
• Anormalidade cromossômica fetal em uma história de aborto espontâneo
• Portador de translocação na mãe ou no pai ou em ambos
• Ter uma doença de gene único herdada por sexo na mãe ou no pai
• Ter uma doença de gene único ou portador na mãe ou no pai
• Obtenção de embriões compatíveis com tecidos compatíveis com HLA para o tratamento da criança doente (condições que requerem transplante de medula)
• Alguns exemplos de doenças de um único gene com Diagnóstico Genético Pré-implantacional;