Генетическая диагностика ПГД

Эмбрионы в приложениях ЭКО 2.-5. Его отбирают между днями и передают будущей маме. Как правило, среди остальных отбирают 1-2 эмбриона самого высокого качества и переносят в соответствии с их внешним видом (морфологией). Несмотря на перенос наиболее привлекательных эмбрионов, имплантация и клинические беременность ставки еще не достигли желаемого уровня. После наступления беременности частота выкидышей достигает 3-15% в течение первых 20 месяцев. Недавние исследования показали, что хромосомные нарушения играют важную роль в неприлегании эмбрионов.

ЭКО Анеуплоидия наблюдается у 30-50% эмбрионов, полученных при лечении. Понятно, что даже если перенесенные эмбрионы хорошего качества, может быть генетический дефект. Генетика Эмбрионы, которые вообще не здоровы, имеют мало или вообще не имеют шансов на формирование беременности (аутосомные моносомии). Если беременность наступает, значительная часть ее заканчивается выкидышем, в то время как мертворождение или рождение ребенка с аномалией реже.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД-ПГД) в последние годы вошла в практику экстракорпорального оплодотворения. Генетически нормальные и аномальные эмбрионы можно выявить методом ПГТ. Числовые хромосомные нарушения у эмбрионов можно отличить, выполнив скрининг анеуплоидии. Скрининг на анеуполидиоз рекомендуется приблизительно для 10% пациентов, обращающихся за ЭКО. Если к этим 10% пациентов применить ПГД, это негативное течение можно значительно скорректировать путем переноса нормальных эмбрионов. Значение ПГД при экстракорпоральном оплодотворении возрастает, и все большему количеству пациентов рекомендуется пройти ПГД. Таким образом, он направлен на увеличение шансов на беременность у пар, подающих заявку на ЭКО, и на снижение вероятности выкидыша.

Хотя числовые хромосомные проблемы могут быть обнаружены у эмбрионов при скрининге на анеуплоидию, поскольку диагноз ставится при 1-2 клетках, это не исключает возможного мозаицизма у эмбрионов. Последние публикации показывают, что 20-30% развивающихся эмбрионов могут иметь различия в числе хромосом в своих клетках (бластомерах) (мозаицизм). Мы знаем, что определенную степень хромосомно-мозаичных эмбрионов можно считать нормальными, и даже такие эмбрионы могут нормализоваться (самокоррекция) на ранних стадиях эмбрионального развития. По этой причине скрининг на анеуплоидию не может применяться к каждой пациентке ЭКО, особенно в определенных группах пациенток с привычными невынашиваниями беременности или хромосомным мозаицизмом у матери или отца.

Помимо скрининга анеуплоидии, ПГД также рассматривается в тех случаях, когда мать или отец или оба являются носителями сбалансированной транслокации. У этих пар, как правило, в анамнезе были повторяющиеся выкидыши или они вообще не могли забеременеть. Структурные изменения в хромосоме, которые имеют два различных типа, реципрокные и робертсоновские транслокации, могут быть обнаружены у эмбрионов с помощью молекулярно-генетических методов, таких как FISH и cGH. Беременность может быть достигнута путем переноса нормальных эмбрионов после ПГД.

С введением ПГД в практику экстракорпорального оплодотворения частично прояснилось, почему показатели имплантации и наступления беременности низкие. С помощью этого метода генетические дефекты выявлялись с частотой 30-40% даже у эмбрионов, казалось бы, лучшего качества, и до 90% у эмбрионов плохого качества. Таким образом, эмбрионы, которые кажутся хорошего качества, но являются генетически аномальными, могут иметь очень низкую вероятность зачатия, и даже если беременность наступает, существует вероятность выкидыша.

Парам, не имеющим проблем с зачатием, но являющимся носителями генетических заболеваний, также предоставляется возможность родить здорового ребенка благодаря методу ПГД. Такие пациентки обычно обращаются в нашу клинику с привычным невынашиванием беременности, мертворождением и ребенком с аномалией в анамнезе. Некоторые пары, заранее зная, что они являются носителями такого генетического заболевания, обращаются за помощью еще до попытки забеременеть. Достижение здоровой беременности с помощью ПГД у носителей заболевания одного гена теперь может быть достигнуто, не оставляя это на волю случая.

Кроме того, если у предыдущего ребенка разовьется заболевание, требующее трансплантации костного мозга, пары также могут использовать метод экстракорпорального оплодотворения, чтобы родить тканесовместимого, но здорового ребенка с больным ребенком (типирование HLA-определение HLA) и вылечить больного. ребенок с хордовой кровью или костным мозгом, который должен быть взят у будущего ребенка, они обращаются в наш центр для проведения ПГД. Благодаря HLA-совместимому переносу эмбрионов, выполненному после ПГД, можно вылечить как больного ребенка, так и родить ребенка без генетического заболевания.

КОМУ НУЖНА ПГД

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это метод, используемый для диагностики того, является ли эмбрион нормальным с точки зрения исследованных хромосом и генетических заболеваний. Тестирование эмбриона перед его переносом с помощью процедуры биопсии эмбриона является важным методом, позволяющим получить информацию о том, несет ли эмбрион какое-либо генетическое заболевание или является ли он хромосомно нормальным. Клетка (бластомер), взятая у эмбриона путем биопсии, направляется в отдел генетики. Переносят нормальные эмбрионы, выявленные в результате генетического анализа.

В эмбриологической лаборатории биопсию эмбриона проводят в 3 разных периода развития эмбриона в зависимости от показаний.

Биопсия полярного тельца на стадии зиготы. Первая процедура биопсии PB проводится непосредственно перед ИКСИ/ЭКО (примерно через 4 часа после процедуры OPU). Вторую ПР (через 18-20 часов после ИКСИ/ЭКО) аспирируют путем входа в ту секцию, где была аспирирована первая ПП. Он особенно применяется в случаях моногенных и HLA-заболеваний, а также в случаях, когда у эмбрионов при предыдущем применении были обнаружены тотальные хромосомные аномалии.

3. бластомерная биопсия (биопсия эмбриона) в сутки,
4. Биопсия трофоэктодермы (ТБ) в дневной период бластоцисты. Процедура ТБ применяется к эмбрионам 5-го дня, достигшим стадии бластоцисты.

Биопсия — это сложная процедура, которую может выполнить опытный эмбриолог с помощью специальных инструментов. прежде всего yumurtaДелается отверстие (штриховка) в блестящей оболочке, которая представляет собой защитный слой, покрывающий яйцо или эмбрион. Этот процесс осуществляется с помощью механического, лазерного или кислототиреоидного методов. В нашем центре для этого процесса используется самый безопасный метод лазерной штриховки. Затем клетку-мишень извлекают, не повреждая другие клетки, вводя через отверстие биопсийную пипетку в эмбрион. Полученная клетка доставляется в лабораторию генетики. Методы FISH (флуоресцентная гибридизация in situ), ПЦР (полимеразная цепная реакция), микрочипов или cGH (сравнительная геномная гибридизация) используются в зависимости от типа проводимого генетического исследования. Методы FISH и cGH используются для пар, у которых определение пола будет проводиться в результате скрининга на анеуплоидию, транслокационного носительства или заболевания с одним геном, а метод ПЦР используется для других заболеваний с одним геном. Определение пола с помощью ПГД запрещено в Турции, за исключением случаев генетической причины.

В настоящее время в нашем центре успешно применяются все методы генетического анализа. Получение результатов обычно занимает 1-2 дня, а нормальные эмбрионы переносятся на 4-й или 5-й день.

В каких случаях рекомендуется преимплантационная генетическая диагностика?

• привычное невынашивание беременности
• Хромосомные аномалии плода в анамнезе невынашивания беременности
• Носитель транслокации у матери или отца или у обоих
• Наличие заболевания с одним геном, наследуемым по половому признаку у матери или отца.
• Наличие одного генного заболевания или носительства у матери или отца
• Получение совместимых по ткани HLA-совместимых эмбрионов для лечения больного ребенка (состояния, требующие трансплантации костного мозга)
• Некоторые примеры заболеваний одного гена с преимплантационной генетической диагностикой;