Genetik Tüp Bebek (IVF + PGS) Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Preimplantasyon Genetik Tarama (PGS) nedir?

PGS yöntemi transfer öncesi embriyoların kromozomal anöploidiler ve translokasyonlar açısından incelenmesine imkan sağlamaktadır. Merkezimizde PGS için etkin genetik tarama testlerinin en gelişmişi olan Yeni Nesil Dizileme (NGS) yöntemi kullanılmaktadır.

NGS yöntemiyle, embriyo biyopsi yöntemiyle embriyolardan alınan az miktarda (1-5) hücrede embriyonun anöploid taraması en az %95 doğruluk oranıyla yapılabilmektedir. Embriyo biyopsi işlemi blastokist dönemine ulaşabilen belirli bir kalitenin üstünde ki embriyolara yapılabilmektedir. Bu nedenle laboratuvar koşullarının blastokist embriyo kültür koşullarını sağlayacak yeterlilikte olması gerekmektedir.

PGS’nin faydaları nelerdir ve kimlere uygulanması tavsiye edilir?

Tüp bebekte elde edilen embriyolar morfolojik olarak gelişimsel özelliklerine göre tanımlanmış kriterler göre değerlendirilir ve gelişimsel özellikleri en iyi embriyonun rahime transferi ile sağlıklı gebelik elde edilmeye çalışılır. Embriyonun gelişimsel özelliklerinin mikroskop altında incelenmesi embriyonun kromozomal olarak normal veya anormal olduğu bilgisini bize vermez. Bu bilgiye ancak PGS ile genetik tarama yapılarak kavuşulur. Embriyolar çok kaliteli olsa bile anöploidi gibi bazı kromozomal problemleri içerebilir ve bu problemler erken dönem düşüklere, gelişen fetüste bazı yapısal bozukluklara yada embriyonun rahime tutunamamasına sebebiyet verebilir.PGS’in embriyolarda uygulanmasının temel amaçı kromozomal olarak normal olduğu tespit edilen embriyonun rahime transferiyle embriyonun rahime tutunmasını artırmak, tutunma sonrasında gelişebilecek düşük ihtimalini azaltmak ve en nihayetinde çiftlerin sağlıklı bebek sahibi olma ihtimallerini arttırmaktır.

NGS tabanlı PGS için embriyoya nasıl bir işlem yapılıyor ve bu işlemler embriyoya zarar veriyor mu?

Embriyo biyopsi yöntemi mikroskop altında özel pipetlerle ve bu konuda eğitimi ve tecrübesi olan embriyologlarca yapılır. İşlem kısa sürer ve embriyoya her hangi bir zararı yoktur. Biyopsi yapılan embriyolar daha sonra tek tek ultra-hızlı dondurma yöntemi olan vitrifikasyon yöntemiyle dondurulur. Dondurma- çözme işleminden sonra tüm embriyoların 5% ’den daha azında kısmi canlılık kaybı veya bütünüyle bozulma/canlılık kaybı söz konusu olabilir.

Yayınlanan çalışmalar embriyo biyopsisi yapılmadan transfer edilen ve doğumla sonuçlanan IVF bebeklerine kıyasla, biyopsi ve dondurma-çözme işlemi gerçekleştirildikten transfer edilen ve sonra doğumla sonuçlanan IVF bebeklerinde doğum kusurlarının arttığı gösterilmemiştir.

NGS tabanlı PGS ile hangi genetik kusurlar tespit edilebilir?

NGS tabanlı PGS bir preimplantasyon genetik tarama yöntemidir ve kromozomlardaki sayısal ve yapısal dengesizliklerin tespiti için kullanılabilir.

Genetik Tüp Bebek denemesi ile gebelik oluşursa prenatal genetik testin yapılması yine de önerilir mi?

Sayısal ve yapısal kromozomal anilizin yapıldığı NGS tabanlı PGS yönteminin doğruluk yüzdesinin çok yüksek olmasına rağmen, testin halen bazı problemleri tespit edememe ve yanlış pozitiflik ihtimali vardır. Bu nedenle, gebelik takibinizi yapan doktorun önerisiyle, PGS testinin doğruluğu yada PGS testi ile bakılamayan ve gebelikte gelişebilecek diğer genetik kökenli anormalliklerin tespiti için invazif ya da invazif olmayan prenatal testler uygulanabilir.
Türkçe
Whatsapp ile ulaşabilirsiniz